Graciela Uría Regojo, investigadora predoctoral en el Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y beneficiaria de la Beca Carlos Zapata para Altas Capacidades, ha expuesto sus avances en el Primer Congreso de la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC), celebrado en Valencia del 16 al 18 de octubre.
Junto a los coautores Yolanda Benítez y Pablo Mínguez, Uría presentó la comunicación titulada “A Bioinformatics Framework to Increase the Diagnosis Ratio of Rare Diseases in a Heterogenous Cohort with Sequenced Samples”. Esta investigación propone un marco bioinformático innovador para mejorar la precisión diagnóstica en enfermedades raras en cohortes heterogéneas con muestras secuenciadas, una contribución destacada en el campo de la genética y la bioinformática aplicada al diagnóstico.
Durante su presentación, Graciela Uría mostró su agradecimiento a la Fundación Humanismo y Ciencia por la beca Carlos Zapata para altas capacidades, un apoyo esencial en el desarrollo de su tesis doctoral. Expresó su reconocimiento a la Fundación por el respaldo continuo, que ha sido clave para su progreso en la investigación y para compartir sus hallazgos en un evento de gran relevancia científica.
La presentación de Graciela y sus colaboradores destaca la importancia de la colaboración en equipo y del apoyo de instituciones que impulsan el avance en la investigación de enfermedades raras y otros desafíos médicos de gran complejidad.
